Šiems žmonėms sunku atsistoti, lipti laiptais, jie negali susišukuoti, pakelti rankų ir dūsta darydami net lengviausią darbą, tačiau laiku pradėjus gydymą, ligą galima suvaldyti.
Reta Pompe liga serga apie 5–10 tūkstančių žmonių visame pasaulyje. Kasmet balandžio 15 dieną jie primena pasauliui, kad ligą galima laiku nustatyti ir gydyti. Liga gali pasireikšti bet kokio amžiaus ir lyties žmonėms. Tereikia šiek tiek budrumo.
Ligą paveldi
Pompe ligą šie žmonės paveldi iš tėčio ir mamos. Jie abu perduoda pakitusį geną, kuris lemia fermento rūgštinės alfa-gliukozidazės (GAA) trūkumą. Dėl to ląstelėse kaupiasi angliavandenis – glikogenas, ir jo sankaupos pažeidžia įvairius organus bei audinius, ypač širdį, kvėpavimo sistemą ir raumenis.
„Dviem nešiotojams tikimybė susilaukti Pompe liga sergančio vaiko yra apie 25 procentus, tai vadinama autosominiu recesyviniu paveldėjimu, kai abu, atrodo, sveiki tėvai, kuriems nėra jokių ligos požymių, perduoda ydingus genus savo vaikui“, – aiškina Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninės Kauno klinikų Neurologijos klinikos vaikų neurologė Milda Dambrauskienė.
Skaičiuojama, kad pasaulyje Pompe liga galėtų sirgti 5 000–10 000 žmonių. Lietuvoje liga nustatyta dviem – vaikučiui ir suaugusiajam.
Sunku nustatyti
Pompe ligos simptomai gali pasireikšti bet kokiame amžiuje – ir kūdikiams, ir suaugusiesiems.
„Kuo mažiau fermento organizme yra likę, tuo ligos forma yra sunkesnė ir požymiai akivaizdesni. Daugybę retų ligų sunku nustatyti, nes nėra vieno požymio, kuris leistų įtarti ligą. Todėl ir tėvai, ir gydytojai turi būti budrūs“, – sako gydytoja.
Pompe ligos simptomai gali būti įvairaus sunkumo. Kai kuriems žmonėms jie sukelia nedidelę negalią, o kitiems ilgainiui gali tapti sunku savarankiškai vaikščioti ir net kvėpuoti.
Gydytoja teigia: kuo anksčiau liga bus nustatyta, tuo greičiau bus galima ją kontroliuoti. Tėveliai dažnai ima ieškoti pagalbos, pastebėję, kad jų vaikutis vystosi lėčiau nei bendraamžiai.
Naujagimiams ir kūdikiams dažniausiai pastebimas simptomas yra silpni raumenys, ir jie vis silpnėja, taip pat būdinga padidėjusi širdis. Tokiems vaikams sunku kvėpuoti, juos gali kankinti dažnos kvėpavimo takų infekcijos, gali būti sunku ir valgyti, nes susilpnėja veido raumenys ir dėl to jie negali tinkamai čiulpti. Apie ligą galima pagalvoti ir tuomet, kai kūdikis pats negali apsiversti ar sėdėti nelaikomas, jeigu yra padidėjęs jo liežuvis ar vaikas nuolat prasižiojęs.
Vyresni vaikai ar paaugliai gali susirgti ir vadinamąja vėlyvąja Pompe ligos forma. Tokiu atveju vaikučiai kenčia nuo galūnių ir juosmens raumenų silpnumo, visiškai nepakelia fizinio krūvio, jiems sunku ryti ir kvėpuoti. Dažnai jie vaikščioti išmoksta vėliau, jiems sunku greitai bėgioti ar šokinėti. Ši ligos forma progresuoja lėčiau nei ankstyvoji Pompe ligos forma.
Bet kokio amžiaus suaugusiesiems pirmiausia gali pasireikšti kojų ir juosmens raumenų silpnumas ir dusulys. Apie ligą gali įspėti ir tai, kad ligoniams tampa sunku lipti laiptais, atsikelti, kai sėdi ar guli. Kadangi jie sunkiai kvėpuoja, jaučia nuovargį, juos kankina dažni galvos skausmai, jie visiškai neturi jėgų ką nors dirbti.
Pompe liga nustatoma atliekant fermento GAA aktyvumo tyrimą kraujyje. Šiam tyrimui atlikti yra naudojamas paprastas ir greitas diagnostinis testas, vadinamas sauso kraujo lašo testu. Tokie testai siunčiami į užsienį. Gydytoja M. Dambrauskienė teigia, kad kasmet tokių tyrimų atliekama keliems šimtams Lietuvos pacientų.
Esant sumažėjusiam fermento aktyvumui, diagnozė galutinai patvirtinama atliekant genetinį GAA geno tyrimą.
„Anksti nustačius ligą, galima ne tik gydyti ligonį, bet ir šeimai planuoti kitus nėštumus, juk visi nori susilaukti sveiko vaikelio“, – sako gydytoja.
Kaip gydoma?
„Retų ligų yra apie 7 000–8 000, bet labai nedaug iš jų gali būti gydomos. Pompe liga – viena iš jų. Todėl labai svarbu, kad liga būtų nustatyta kuo anksčiau, kol dar nėra negrįžtamų organų pažeidimų. Taigi, jeigu vaikas ar suaugęs žmogus skundžiasi raumenų silpnumu, greitu nuovargiu, kvėpavimo, virškinimo sutrikimais ir jeigu kraujo tyrimas parodė, kad padaugėję fermento kreatinkinazės, reikėtų pagalvoti apie Pompe ligą“, – aiškina gydytoja M. Dambrauskienė.
Pacientai yra gydomi pakaitine fermentų terapija, t. y. trūkstamais fermentais. Jie kas dvi savaites sulašinami pacientui į veną. „Kaip diabetu sergantys pacientai visą gyvenimą vartoja vaistus, taip ir šie žmonės gauna fermentus“, – aiškina gydytoja. Vaistus sulašina patyrę specialistai retų ligų centruose.
„Mokslas žengia pirmyn. Jau atliekami genų terapijos tyrimai, ir gal vieną dieną galėsime pakeisti geną su defektu, kaip jau daroma kai kurių kitų ligų atveju, ir užteks vienkartinės injekcijos“, – pastebi neurologė.
Gydant dabartiniais metodais, liga nustoja progresuoti, o paciento būklė netgi gali pagerėti.
„Gydymo tikslas – kontroliuoti ligos eigą, sulėtinti jos progresavimą, kiek įmanoma užtikrinti gyvenimo kokybę bei išvengti komplikacijų“, – sako specialistė.
Taip pat, atsižvelgiant į tai, kokius organus liga yra pažeidusi, pacientus gydo neurologai, gastroenterologai, pulmonologai, kardiologai, reabilitologai ir kt. Mat šiems ligoniams būtina nuolatinė ilgalaikė ir profesionali daugelio specialistų priežiūra.
Daugiau informacijos apie retą Pompe ligą galima rasti interneto svetainėje reta-liga.lt.
